2022.12.12. 06:50

Ennél ritkább betegség ma nem is létezik, csupán egyetlen ikerpár szenved benne

A két lány teljesen egészséges kisbabaként látta meg a napvilágot. Aztán lassan minden a feje tetejére állt...

Illusztráció: Shutterstock

A kórkép jelenleg a legkevesebb embert érinti a világon, összesen kettőt, és ők is ikrek: róluk nevezték el Fields-tünetcsoportot.

Egyáltalán, mit is nevezünk „ritka betegségnek”? A szaktudományos fogalom az Egyesült Államokban született meg az 1980-as években, és ott úgy határozták meg a definícióját, hogy akkor ritka egy betegség, ha tízezer lakosból tíznél kevesebbet érint.

Az Európai Unióban mintegy évtizednyi idő múltán még ennél is szigorúbb, 5:10 000 arányban határozták meg a kategória szélső értékét. Természetesen lehet úgy is ritka egy betegség, hogy számszerűen viszonylag sokan szenvednek benne, csak az eloszlása rendkívüli: a vérlemezke-működési zavarral és albinizmussal járó Hermansky–Pudlak-szindróma például szinte csak és kizárólag Puerto Rico szigetén fordul elő.

A szaktudományos felmérések 5000–8000 közötti mennyiségre becsülik a világon előforduló ritka betegségek számát: manapság is rendszeresen fedeznek fel újabb és újabb ritka betegségeket a fejlődő technikai lehetőségeknek és információáramlásnak köszönhetően.

Ezek közül a ritka betegségek közül pedig jelenleg a Fields-tünetcsoport számít a legritkábbnak, a maga mindössze kétdarabos betegszámával. A betegséget éppen erről a két betegről nevezték el, ők ugyanis testvérek, sőt ikertestvérek: a walesi Catherine és Kirstie Fields.

Noha veleszületett betegségről van szó, a Fields lányok világra jöttekor még nem utalt semmi problémára, teljesen egészséges kisbabáknak tűntek.

Hároméves koruk körül kezdődtek megjelenni a tünetek, de eleinte csak nagyon enyhe mozgáskoordinációs és egyensúlyzavarokban – a mászás, járás, beszéd, éneklés, sőt még a biciklizés is ment azért nekik az évek során. Ahogy azonban nőttek, a problémák sokasodni kezdtek, és egyre súlyosabbak lettek.

Hétéves korukban már csak járókerettel tudtak helyet változtatni, kilencévesen pedig kerekesszékbe kényszerültek.

A betegségükkel sokáig nem tudtak mit kezdeni az orvosok, hiszen számtalan vizsgálatot elvégezve azt állapították meg, hogy az nem hasonlít semmilyen más korábban leírt kórképre sem. Ezért aztán végül 1994-ben arra jutottak, hogy egy új, eddig ismeretlen tünetcsoportra bukkantak, aminek a kiváltó okait sem sikerült megtalálni, így a betegség minden bizonnyal veleszületett tényezők együttesének eredménye.

A tünetei és lefolyása viszont megismerhető volt a tudomány számára, és arra jutottak a kutatóorvosok, hogy a Fields-betegségben szenvedőket a beidegződés zavara miatt kialakuló, különösen a finomabb, magasabb rendű mozgásokat érintő állapot sújtja.

Emiatt a tünetek előrehaladtával a betegek egyre inkább függenek a környezetük segítségétől, idővel teljesen elvesztik a mozgás és a független élet képességét.

Az izomszöveteik egyre gyengébbek lesznek, a rángások és remegések egyre gyakoribbak, és fájdalmas izomgörcsök is kínozzák őket. A betegség pedig egyelőre gyógyíthatatlan, csak a tüneteit képesek enyhíteni az orvosok. Mivel pedig korábban soha senki nem szenvedett benne, így azt sem tudhatják, mi várható a jövőben, mi a betegség lefolyása és mik a benne szenvedők életkilátásai.

De a Fields-tünetcsoport egyik legszomorúbb velejárója az, hogy a kommunikáció képességét is hátráltatja. Az ikrek egy idő után már az önálló beszédre is képtelenné váltak, és jelenleg már csak különleges beszédszintetizátorral képesek érintkezni a környezetükkel.

Emiatt állandó felügyeletre szorulnak, amit a családjuk ápolók segítségével old meg. De még az otthoni ellátásban is nem várt nehézségekbe ütköznek: 2017-ben egy újságcikk révén kértek segítséget, mert a házukat szerették volna kibővíteni a kert felé, hogy a lányok gyakrabban élvezhessék a szabad levegőt egy teraszon. A megbízott építési vállalkozó azonban félbehagyta a munkát, eltorlaszolva a törmelékekkel a kertet, így a Fields-ikrek lényegében hónapokon keresztül a nappaliban rekedtek – derül ki a Life.hu cikkéből.